склероз туберозный

Туберозный склероз — наследственное заболевание с широким клиническим спектром проявлений и мультиорганным вовлечением. Факоматозы. К ним отнесены: туберозный склероз, нейрофиб-роматоз, болезнь Стёрджа-Уэбера, синдром Линдау, синдром атаксии-телеангиэктазии. Характерны различные типы патологических процессов кожи и образование опухолей в одной или более областях, включая кожу, головной мозг, сетчатку, сердце, лёгкие, печень, почки, кости. Частота — около 1 на 30000 для всех возрастов и 1 на 15 000 для детей до 5 лет. Генетические аспекты

— Дефекты (ЗД локусов: 9q34 (*191100, ген гамартина TSC1, 50% семейного туберозного склероза), 16р13.3 (191092, ген TSC2), 1 Iq23 (ген TSC4)

— Характерна высокая частота спонтанных мутаций

— Выраженный поликистоз почек при тубероз-ном склерозе обычно отражает вовлечение в протяжённую делецию гена PKD1, локус которого находится рядом с геном TSC2. Патоморфология

— Узелковые поражения, состоящие преимущественно из групп глиальных фибрилл неправильной формы, ганглиоз-ных клеток и атипических клеток

— Кальцификация субэпендималь-ных повреждений может происходить через несколько месяцев после рождения

— Фациальные ангиофибромы, фибромы ногтей, ангиомио-липомы почек - достаточно специфичные поражения, развиваются через несколько месяцев после рождения. Клиническая картина разнообразна

— Депигментированные пятна на коже конечностей и туловища, лучше различимые в ультрафиолетовом свете

— Участок шагреневой кожи в области поясницы

— Подкожные узелки

— Пятна цвета кофе с молоком

— Подногтевые фибромы

— Эпилептиформные судороги

— Олигофрения

— Вторичная гидроцефалия, вызванная глиома-тозными разрастаниями мозга

— Онкология: рабдомиома миокарда, множественные двусторонние почечные ангиомиолипо-мы, опухоль Впльмса, кардиальные и обонятельные гамарто-мы, эпендимомы, астроцитомы

— Гамартомы сетчатки (факомы), гипопигментированные пятна радужки и сетчатки

— Поликистоз почек

— Артериальная гипертёнзия

— Аневризма аорты

— Гипоплазия зубной эмали. Диагностика. Для установления клинического диагноза крайне важно периодическое повторное обследование относящихся к группе риска индивидов. Диагностические процедуры

— Наибольшую диагностическую значимость имеют биопсия и патоморфологическая картина

— Гипопигментированные участки более чётко выявляются в ультрафиолетовых лучах (лампа Вуда). Специальные исследования

— Рентгенологические:

— Внутричерепные кальцификаты при КТ

— Субэпендимальные узелки при МРТ

— Кисты костей, особенно фаланг

— Изменения ЭЭГ

— Определение молекулярных маркёров. Дифференциальный диагноз

— Поликистоз почек

— Травматические фиброматозные образования ногтей

— Другие факоматозы. Лекарственная терапия

— Противосудорожные средства при эпилептиформных припадках

— При показаниях — профилактика антибиотиками. Течение и прогноз. Продолжительность жизни по сравнению с общей популяцией снижена. Синонимы

— Бурневйлля болезнь

— Эпилойя

— Бурневйлля-Прйнгла болезнь МКБ. Q85.1 Туберозный склероз МШ

— 191100 Склероз туберозный 1

— 191092 Склероз туберозный 2 Литература. Jones AC et al: Molecular genetic and phenotypic analysis reveals differences between TSC1 and TSC2 associated familial and sporadic tuberous sclerosis. Hum. Moke. Genet. 6: 2155-2161, 1997