прогерия
Прогерия — патологическое состояние, характеризующееся преждевременным старением организма (появление дряблой кожи, алопецйи, птичьего лица и т.д.).
— Прогерия взрослых (Вернерасиндром) (*277700, 8р12, дефект гена WRN, р) проявляется склеродермоподобными изменениями кожи (особенно конечностей) и скелетных мышц, развитием катаракты, гипогенитализма, преждевременного артериосклероза, инсулярной недостаточности, повышенным риском развития остеосаркомы; наблюдают чаще у мужчин в возрасте 20-30 лет.
— Прогерия детская (176670,R) проявляется пропорциональной кар-ликовостью, алопецйей, микрогнатией, преждевременным артериосклерозом, отсутствием подкожной клетчатки и рецидивирующими патологическими переломами
— Гилфорда синдром
— Гартингса синдром
— Геродермия детская
— Гётчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда болезнь.
— Синдром преждевременного старения (тип Окамдто) (601811, р). Клинически:
— Нарушения роста и нормального развития
— Повышенный риск развития остеосаркомы
— Микроцефалия
— Уплощение носа
— Катаракта
— Деформация ушей
— Сахарный диабет 4 Остеопороз
— Макроцитоз эритроцитов.
— Синдром преждевременного старения (тип Пёнттинен) (601812, р). Клинически:
— Нормальные рост и интеллект
— Задержка костного возраста и прорезывания зубов
— Акроостеолиз
— Брахидактилия
— Сливные очаги уплотнения кожи, напоминающие юношеский гиалиновый фиброматоз кожи
— Дальнозоркость
— Нейросенсорная тугоухость Лабораторно: повышение уровня ТТГ в крови. МКБ. Е34.8 Другие уточнённые эндокринные расстройства MIM
— 277700 Синдром Вернера
— 176670 Синдром Гилфорда
— 601811 Синдром преждевременного старения (тип Окамото)
— 601812 Синдром преждевременного старения (тип Пёнттинен) Литература. Gilford H: Ateleiosis and progeria: continuous youth and premature old age. Brit. Med. J. 2: 914-918, 1904; Goto M et al: Analysis of helicase gene mutations in Japanese Werner's syndrome patients. Hum. Genet. 99: 191-193, 1997; Gray MD et al: The Werner syndrome protein is a DNA helicase. Nature Genet. 17: 100-103, 1997; Hutchinson J: Case of congenital absence of hair, with atrophic condition of the skin and its appendages, in a boy whose mother had been almost wholly bald from alopecia areata from the age of six. Lancet I: 923, 1886; Penttinen M et al: New progeroid disorder. Am. J. Med. Genet. 69: 182-187, 1997