полицитемия истинная
Истинная полицитемия (polycythemia vera) — неопластическое заболевание, сопровождающееся увеличением количества эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Источник опухолевого роста — клетка-предшественник миелопоэза. Частота. 0,6 случая на 10 000 населения. Преобладающий возраст -пожилой. Генетические аспекты
— Истинная полицитемия 1
— 263300, р]
— Наследуемый изолированный эритроцитоз (*133100, 133110, R)
— Полицитемия при повышенном содержании АТФ [
— 102900, ЧК] -повышена активность пируваткиназы при пониженном содержании 2,3-дифосфоглицерата. Патогенез
— Лейкозная пролиферация всех трёх ростков кроветворения (с преобладанием эритроцитарного) приводит к повышению Ht, снижению кровотока в тканях и уменьшению их оксигенации, увеличению сердечного выброса
— Появление очагов экстрамедуллярного кроветворения в печени и селезёнке. Клиническая картина
— Плеторический синдром
— Субъективные проявления
— Головная боль
— Головокружение
— Нарушение зрения
— Стенокардические боли
— Кожный зуд а Парестезии
— Артериальная гипертензия
— Склонность к тромбозам (реже — геморрагический синдром)
— Миелопро-лиферативный синдром
— Субъективные проявления
— Общая слабость
— Повышение температуры тела
— Боли в костях
— Ощущение тяжести в левом подреберье
— Спленомегалия (реже — гепатомегалия) в результате появления очагов экстрамедуллярного кроветворения и венозного застоя. Специальные исследования. Трепанобиопсия костного мозга (трёхростковая гиперплазия костного мозга с преобладанием эритропоэза, отсутствие отложений железа). Дифференциальный диагноз. Другие полицитемии.
— Первичная
— Эритроцитоз семейного типа
— Эритроцитоз Поволжья (эндемичные очаги).
— Вторичная
— Физиологический эритроцитоз вследствие плохой оксигенации тканей:
— Низкое р02 (например, в высокогорной местности)
— ХОЗЛ, сопровождающиеся гиповентиляцией
— Сердечный шунт справа налево
— Гемоглобинопатии с высоким сродством к кислороду
— Карбоксигемоглобин при
— полицитемии курильщиков -
— Дефицит 2,3-дифосфоглицерата эритроцитов
— Наследственное увеличение АТФ в эритроцитах
— Недостаточность 2,3-дифосфог-лицератмутазы
— Увеличение уровня эритропоэтина:
— Заболевания почек
— Гипернефрома или карцинома почки
— Киста почки и гидронефроз
— Синдром Барттера
— Пересадка почки
— Эритропо-этин-продуцирующие опухоли
— Гиперсекреция коры надпочечников
— Экзогенные андрогены
— Относительный эритроцитоз (псев-дополицитемия, ложная полицитемия) - повышение Ht вследствие снижения объёма плазмы (чрезмерный диурез, назогастраль-ный дренаж, тяжёлый гастроэнтерит, особенно у маленьких детей, ожоги). Масса эритроцитов остаётся в пределах нормы. Диагностические критерии. Диагноз подтверждает наличие трёх основных критериев или сочетание первых двух основных критериев и любого из двух дополнительных критериев
— Основные критерии
— Повышение массы эритроцитов
— Насыщение артериальной крови кислородом выше 92%
— Спленомегалия
— Дополнительные критерии — лейкоцитоз, тромбоцитоз, повышение активности ЩФ лейкоцитов и увеличение уровня витамина В|2 в сыворотке
— Другие критерии
— Гиперурикемия
— Гиперхолестеринемия
— Повышенный уровень гистамина в крови
— Уровень эритропоэтина снижен. Лечение:. Удаление эритроцитов из кровотока или подавление эритропоэза, возможно сочетание обоих методов
— Кровопускание как метод элиминации эритроцитов — наиболее безопасный вид терапии, проводится до снижения уровня Ht ниже 50%. Угнетение кроветворной функции костного мозга необходимо при невозможности коррекции Ht лишь кровопусканиями или при повышенной активности других клеточных ростков
— Радиоактивный фосфор эффективно регулирует активность костного мозга и хорошо переносится; терапия особенно благоприятна для. больных, старших возрастных групп
— Химиотерапия. Хлорамбуцил (хлорбутин) достаточно эффективен, но возможно проявление лейкозогенного эффекта. В настоящее время при истинной полицитемии применяется гидроксимочевина (и её производные). Течение и прогноз. Выживаемость — 7-10 лет, без лечения -2-3 года. При кровопусканиях основные осложнения — тромбоэмболические и сердечно-сосудистые. После химиотерапии возможны неоплазии, в т.ч. лейкозная трансформация костного мозга. Сопутствующая патология
— Синдром Бадда-Киари
— Тромбоз брыжеечных артерий. Синонимы
— Эритремия
— Первичная полицитемия
— Болезнь Вакеза
— Болезнь Ослера
— Болезнь Вакеза- Ослера См. также Лейкоз, Синдром Гайсбёка(п1),
— 2,3-Дифосфоглицерат мутаза
— в Недостаточность ферментов МКБ. D45 Полицитемия истинная MIM
— 102900 Полицитемия при повышенном содержании АТФ
— 263300 Истинная полицитемия
— Наследуемый изолированный эритроцитоз (133100, 133110) Примечание. Термин полицитемия означает увеличение числа эритроцитов (вне зависимости от числа лейкоцитов и тромбоцитов). Более точен термин эритроцитоз.