Пол

I

совокупность генетически детерминированных признаков особи, определяющих ее роль в процессе размножения.

Развитие признаков мужского (обозначают знакома Марса — "♂") и женского (знак Венеры — "♀") полов определяется хромосомными наборами (см. Хромосомы). У млекопитающих и человека у женских особей в хромосомном наборе содержатся две идентичные Х-хромосомы, а у мужских — отличающиеся друг от друга Х- и Y-хромосомы.

Морфологические и физиологические признаки, по которым различают особей разных П., называются половыми. Выделяют четыре уровня половой дифференцировки: хромосомное определение пола (46ХХ или 46XY); определение П. на уровне гонад (яичники или семенники); фенотипическое определение П. (внешние, или вторичные, половые признаки); психологическое определение пола.

При оплодотворении в результате слияния двух половых клеток с гаплоидным набором хромосом в зиготе восстанавливается диплоидный набор хромосом, который сохраняется во всех последующих митотических делениях. Слияние яйцеклетки со сперматозоидом, имеющим X-хромосому, ведет к возникновению зиготы, несущей женский хромосомнный комплекс (XX), при оплодотворении сперматозоидом, несущим Y-хромосому, образуется зигота с мужским хромосомным комплексом (XY). В обоих случаях митотические деления клеток в онтогенезе обеспечивают наличие во всех клетках женского организма двух Х-хромосом, а во всех клетках мужского организма — Х- и Y-хромосом. Равная вероятность оплодотворения яйцеклетки каждым из двух видов сперматозоидов объясняет одинаковую частоту рождения мальчиков и девочек (см. Ген, Наследственность).

У человека и высших животных половая дифференцировка достигла такого развития, что наличие двуполых существ рассматривается как патология (см. Гермафродитизм). Однако для правильного понимания биологии П. необходимо иметь в виду, что все живые существа, в т.ч. и человек, бисексуальны. В каждом конкретном организме существуют как женские, так и мужские половые задатки, их взаимодействие и соотношение в процессе онтогенеза приводят к преимущественному формированию признаков женского или мужского П. Получены убедительные доказательства участия в половой дифференцировке не только целых половых хромосом, но и единичных генов, способных вызвать реверсию пола.

Эмбрионы на ранних стадиях развития (см. Зародыш) не различаются по П.; клетки зародышевого пути обнаруживаются у человека лишь на 3-й неделе эмбрионального развития в эктодерме желточного мешка. Затем под влиянием хемотаксических сигналов первичные клетки зародышевого пути мигрируют в зачаток полового органа. В норме направление развития гонад в яичники и семенники определяется наличием Y-хромосомы независимо от числа Х-хромосом. Это развитие связывают с экспрессией гена, контролирующего Н—Y-антиген, секретируемый мужскими первичными клетками зародышевого пути. Как только эти клетки попадают в гонады, начинается дифференцировка семенников при некоторой минимальной концентрации Н—Y-антигена.

Разработка метода амниоцентеза позволила выявлять у плода хромосомные нарушения и определять его П. на 14—16-й неделе беременности путем изучения клеток амниотической жидкости (определение кариотипа или обнаружение полового хроматина). Начинающаяся после 12-й недели внутриутробной жизни при определенном уровне фетальных андрогенов в организме эмбриона маскулинизация наружных половых органов, как правило, завершается к 20-й неделе беременности, что делает возможным морфологическое (анатомическое) определение П. в эти сроки с помощью ультразвуковых методов исследования.

В постнатальном онтогенезе биологические факторы половой дифференцировки дополняются социальными. На основании строения наружных половых органов новорожденного определяют его гражданский П. (паспортный, акушерский, аскриптивный, т.е. приписанный, пол), в соответствии с которым ребенка воспитывают (П. воспитания). Важную роль при этом как в самосознании ребенка, так и в отношении к нему окружающих людей играют также общая схема строения его тела и внешность, то, насколько они соответствуют его гражданскому П. В период полового созревания гонады начинают интенсивно вырабатывать соответствующие мужские или женские половые гормоны (пубертатный гормональный П.), под влиянием которых у подростка появляются вторичные половые признаки (пубертатная морфология) и эротические переживания. Эти новые обстоятельства накладываются на прошлый жизненный опыт ребенка и его половое самосознание; в результате формируется окончательная половая и сексуальная идентичность взрослого человека. Таким образом, налицо многоступенчатый и многомерный процесс, причем нарушение в любом его звене (генетическом, гормональном, нейрофизиологическом и др.) может иметь серьезные, часто необратимые, последствия.

XX—XY-механизм контроля П., существующий у человека в норме, может нарушаться в случае аномального протекания процессов мейоза или митоза. Патология мейоза проявляется нарушением как числа, так и структуры половых хромосом. В ходе его могут возникнуть X, О, XX, XXX, ХХХХ типы яйцеклеток и X, Y, О, XY, XX, YY, XXY, XYY, XXYY типы сперматозоидов, аномальных в отношении числа половых хромосом. Нарушения структуры последних в процессе образования гамет приводят при оплодотворении к возникновению зиготы с отклоняющимся от нормы генным балансом, и это влечет за собой различные степени девиации от нормального развития П. Наконец, нарушение нормального распределения половых хромосом в анафазе митотического деления (нерасхождение или отставание хромосомы) может привести к появлению клеточных клонов, отличающихся от исходных и диагностируемых как мозаицизм, Т.о., возникновение аномальных по составу половых хромосом гамет ведет к образованию зигот с нарушенным балансом генетически детерминированных признаков, определяющих направление развития П. (см. Наследственные болезни).

У человека известен ряд нарушений развития, связанных с ненормальным набором половых хромосом: синдром Клайнфелтера (с наборами хромосом 47, XXY; 48, XXXY; 49, XXXXY, синдромы с изменением числа Y-хромосом (47, XYY; 48, XYYY), Шерешевского — Тернера синдром (полная моносомия по Х-хромосоме; ХО), синдром трисомии Х и др. При подозрении на нарушение количества половых хромосом исследуют так называемый половой хроматин, или тельце Барра, отражающий наличие полового диморфизма в соматических клетках (в нейтрофилах, в нервных или эпителиальных клетках). Он представляет собой маленькую темноокрашивающуюся точку, лежащую под оболочкой клеточного ядра. В клетке функционирует только одна Х-хромосома, а все остальные X-хромосомы инактивируются, принимая вид хроматинового тельца, служащего механизмом достижения компенсации дозы генов, сцепленных с полом. Определение числа половых хроматинов в клетках (например, в мазках со слизистой оболочки полости рта, окрашиваемых орсеином) может свидетельствовать о наличии или отсутствии аномального комплекса Х-хромосом, что позволяет дифференцировать больных с возможной хромосомной аномалией пола от больных с эндокринной природой этих изменений. Если обнаруживается ненормальное состояние полового хроматина или не соответствующее паспортному П. обследуемого, то больной подвергается кариотипированию. Метод дифференциальной окраски хромосом, разработанный Касперссоном (Т. Caspersson) в 1970 г. сделал возможным идентификацию каждой хромосомы человека, в результате чего цитогенетические методы приобрели очень высокую разрешающую способность. С помощью цитофлюориметрии производят сортировку хромосом с целью идентификации количественного анализа большого числа хромосом в течение короткого времени, для препаративного разделения хромосом, в т.ч. сепарации Х- и Y-хромосом. В отличие от генетических и морфологических составляющих П. психосоциальные аспекты принадлежности человека к тому или иному П. детерминированы гораздо менее жестко. В организме заложены потенциальные возможности программирования поведения как по женскому, так и по мужскому типу, в зависимости от условий индивидуального развития. Этими вопросами специально занимается социология, сексология и психология, однако клиническая медицина сталкивается с ними в связи с изучением транссексуализма — состояния, при котором наблюдается расхождение между биологическим и паспортным П., с одной стороны, и половым самосознанием — с другой. Транссексуалы — это люди, убежденные в том, что они принадлежат к противоположному П., и стремящиеся приобрести внешние признаки, в том числе гениталии, а также социальный статус противоположного пола. При подобных состояниях в ряде случаев возникают показания к искусственному изменению вторичных половых признаков путем гормонального воздействия и хирургических операций (пластика молочных желез, формирование влагалища из отрезка толстой кишки и т.д.).

См. также Половое созревание.

Библиогр.: Кон И.С. Введение в сексопатологию, М., 1989; Сексопатология, под ред. Г.С. Васильченко, М., 1990; Теппермен Д. и Теппермен X. Физиология обмена веществ и эндокринной системы, пер. с англ., М., 1989; Фогель Ф. и Мотульски А. Генетика человека, пер. с англ., т. 1—3, М., 1989—1990.

II

совокупность генетически детерминированных признаков особи, определяющих ее роль в процессе оплодотворения.

Пол гетерогаметный — П., характеризующийся наличием двух различных половых хромосом и формированием гамет двух типов (у человека — мужской).

Пол гомогаметный — П., характеризующийся наличием двух идентичных половых хромосом и формированием однотипных гамет (у человека — женский).