ксеродерма пигментная

Пигментная ксеродерма — группа наследственных заболеваний, вызванных нарушением системы эксцизионной репарации ДНК, протекающих с различными симптомами поражения кожи, фоточувствительностью, злокачественными новообразованиями. Генетические аспекты — см. Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы. Клиническая картина. Различные типы могут отличаться по срокам проявления и выраженности отдельных признаков. Начало заболевания на первом году жизни в виде сыпи на открытых участках кожи, сопровождаемой многочисленными пигментированными пятнами, напоминающими веснушки

— Более выраженные атрофические изменения приводят к появлению очагов глянцевой истончённой кожи с телеангиэктазия-ми вокруг них

— Распространённый кератоз, обусловленный солнечным воздействием (выраженная чувствительность кожи к инсоляции) и подвергающийся малигнизации (возможны множественные очаги эпителием, рака кожи)

— Кератиты, конъюнктивиты, эктропион, фотофобия

— Снижение интеллекта

— Микроцефалия

— Нейросенсорная тугоухость

— Снижение сухожильных рефлексов

— Спастичность

— Атаксия

— Хореоатетоз. Синдром де Санктиса (#278800, р) — фенотип, который может проявиться у пациентов с любым из типов пигментной ксеродермы, хотя его наиболее часто регистрируют при пигментной ксеродерме типа D. Клиническая картина: фоточувствительность кожи, ранние случаи рака кожи, пойкилодер-мия, пигментация кожи, атрофия кожи, телеангиэктазии, кератоакантоматоз, фотофобия, кератит, эктропион, энтропиен, умственная отсталость, микроцефалия, нейросенсорная тугоухость, гипорефлексия/арефлексия, спастичность, атаксия, хореоатетоз, карликовость. Методы исследования

— Лабораторный метод: нарушение эксцизионной репарации ДНК после УФ облучения; существует вариант заболевания, при котором нарушена рекомбина-ционная репарация ДНК

— Специальный метод: исследование кожной чувствительности к УФ облучению с применением монохроматора. См. также Дефекты репарации ДНК МКБ. Q82.1 Ксеродерма пигментная МШ

— 133510 Пигментная ксеродерма типа В

— 278700 Пигментная ксеродерма типа А

— 278720 Пигментная ксеродерма типа С

— 278730,126340 Пигментная ксеродерма типа D

— 278740, 600811 Пигментная ксеродерма типа Е

— 278760 Пигментная ксеродерма типа F

— 278780,133530 Пигментная ксеродерма типа G

— 278800 Синдром де Санктиса

— 278810 Пигментная ксеродерма типа I Литература, de Sanctis С, Cacchione A: L'idiozia xerodermica. Rivista Sperimentale di freniatria e Medicina Legate delle Alienaziorii Mentali 56: 269-292, 1932