карликовость гипофизарная

Гипофизарная карликовость — гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся задержкой роста и физического развития вследствие дефектов в системе гормона роста (дефекты рецептора соматолиберина, гена СТГ, рецептора СТГ). Часто сочетается с нарушениями развития других эндокринных желез и половых органов вследствие недостаточности различных аденогипофизарных гормонов. Карликовым считают рост взрослого мужчины ниже 130 см, взрослой женщины — ниже 120 см, у детей — дефицит роста более 15% от возрастной нормы. Этиология

— Новообразования ЦНС (аденома гипофиза, краниофарингиома, менингиома)

— Токсические и инфекционные повреждения гипоталамо-гипофизарной области

— Травмы. Генетические аспекты

— Мутации гена гормона роста

— Недостаточность соматомедина

— Дефекты соматолиберина и его рецептора

— Пангипопитуитаризм

— Дефекты рецептора СТГ. Патогенез

— Снижение или выпадение соматотропнон функции гипофиза

— Снижение биологической активности СТГ

— Снижение чувствительности периферических тканей к СТГ

— Недостаточность соматомедина С (лароновская форма). Клиническая картина

— Задержка роста и физического развития при сохранении пропорций тела

— Кукольное лицо

— Гипогликемия

— Возможны явления вторичного гипогонадизма, гипотиреоза и гипокортицизма. Диагностика

— Рентгенологическое исследование кистей и лучеза-пястных суставов - задержка дифференцировки и окостенения скелета

— Базальная концентрация СТГ в сыворотке крови снижена или в пределах нормы

— Введение инсулина (инсулиновый тест), леводопы или аргинина, как правило, не сопровождается повышением секреции СТГ

— AT к экзогенному СТГ. Лечение

— Введение соматотропина (неэффективно при лароновскойфорж) 0,1 ЕД/кг/сут на ночь

— Половые гормоны (для стимуляции полового развития)

— Коррекция вторичного гипотиреоза и гипокортицизма

— Диета с увеличенным содержанием белка, витаминов. Синонимы

— Инфантилизм гипофизарный

— Карликовость церебрально-гипофизарная

— Нанизм гипофизарный См. также Гипопитуитаризм МКБ. Е23.0 Гипопитуитаризм МШ

— 139191 Дефекты рецептора СТГ

— 173100 Гипофизарная кар-ликовость Ларона вследствие изолированной СТГ недостаточности (245590, 262500)

— 262400 Гипофизарная карликовость, тип I

— 262600 Гипофизарная карликовость, тип III

— 262650 Гипофизарная карликовость, тип IV

— 262700 Врождённые дефекты развития гипофиза

— 262700 Гипофизарная карликовость с малым турецким седлом

— 262710 Гипофизарная карликовость с большим турецким седлом

— 312000 Пангипопитуитаризм Х-сцепленный

— 600946 Карликовость с нормальным уровнем гормона роста Литература. Baumbach L et al: Clinical, biochemical, and molecular investigations of a genetic isolate of growth hormone insensitivity (Laron's synfrome)./ Clin. Endocr. Metab. 82: 444-451,1997; Guevara-Aguirre J et al: Two-year treatment of growth hormone (GH) receptor deficiency with recombinant insulin-like growth factor I in 22 children: comparison of two dosage levels and to GH-treated GH deficiency. J. Clin. Endocr. Metab. 82: 629-633, 1997; Laron Z: Syndrome of familial dwarfism and high plasma immunoreactive growth hormone. Israel J. Med. Sci. 10: 1247-1254, 1974