хорея хантингтона

Хорея Хантингтона — наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 35-50 лет и сочетанием прогрессирующих хореических гиперкинезов и психических расстройств. Частота — 1 случай/10 000 населения. Генетические аспекты. Увеличение числа повторов CAG-трипле-тов гена хантингтина (143100, 4р16-3,R); белок экспрессируется в ядрах нейронов. Передача гена по отцовской линии приводит к более тяжёлой форме заболевания, раннему началу и быстрому про-грессированию. Патогенез. Прогрессирующая гибель нервных клеток. Выраженное снижение содержания нейромедиаторов (ГАМК, глутаматдекарбокси-лазы, вещества Р, энкефалинов) в базальных ганглиях. Выраженное снижение активности дыхательной цепи митохондрий в хвостатом ядре. Патоморфология. Макроскопически: атрофия хвостатого ядра и расширение желудочков. Микроскопически: глиоз и гибель нейронов, особенно в хвостатом ядре и скорлупе. Клиническая картина

— Хореический гиперкинез — быстрые размашистые беспорядочные движения в сочетании с мышечной гипотонией. Начало постепенное. Часто наблюдают гримасничанье и дизартрию. Нарушения походки проявляются в т.н. танцующей походке.

— В типичных случаях возникновению хореического гиперкинеза предшествует продромальная стадия психических нарушений длительностью до 10 лет

— Ангедония и асоциальное поведение — часто первые проявления заболевания

— Изменения личности: апатия, раздражительность, социальное отчуждение

— Шизофреноподобные расстройства

— Расстройства настроения

— Деменция (память часто сохранена вплоть до глубоких стадий заболевания) 4 Обсессивно-компульсивные расстройства. Лабораторные исследования

— Уменьшение количества ГАМК

— Уменьшение количества глутамат декарбоксилазы

— Уменьшение количества холин-ацетил трансферазы

— Метод магнитнорезонансной спектроскопии: повышенное содержание лактата в базальных ганглиях. Специальные исследования

— Генетический анализ

— КТ/МРТ: атрофия хвостатого ядра и расширение боковых желудочков

— Позит-ронно-эмиссионная томография: снижение утилизации глюкозы в хвостатом ядре. Дифференциальный диагноз

— Другие причины деменции (болезнь Альцхаймера, болезнь Паркинсона, сосудистая деменция, болезнь Пика, ВИЧ-инфекция, болезнь Крбйтцфелъдта-Якоба)

— Другие виды дискинезий, включая лекарственные. Лечение: Тактика ведения

— Специфическое лечение отсутствует

— Генетическое консультирование

— Симптоматическое лечение

— Больным важно как можно дольше сохранять физическую активность. Лекарственная терапия

— Нейролептики (галоперидол по 1 мг 2 р/сут с увеличением дозы каждые 3-4 дня до достижения терапевтического эффекта [10-90 мг/сут]; хлорпромазин [аминазин], резерпин, начиная с 0,1 мг/сут).

— При тревоге — бензодиазепиновые транквилизаторы (например, сибазон). Меры предосторожности

— Возможно развитие лекарственного паркинсонизма при лечении нейролептиками. При развитии экстрапирамидных расстройств назначают центральные холиноблокаторы

— Препараты усиливают центральное действие алкоголя и других веществ, угнетающих ЦНС. Течение и прогноз. Заболевание медленно и неуклонно прогрессирует, смерть наступает в среднем через 17 лет после возникновения первых симптомов. Профилактика — генетическое консультирование. Синонимы

— Хорея дегенеративная

— Хорея наследственная

— Хорея прогрессирующая хроническая См. также Нарушения двигательные при заболеваниях нервной системы, Паркинсонизм лекарственный МКБ. G10 Хорея Гентингтона MIM. 143100 Хорея Хантингтона