глицинемия

Глицинемия — наследственная болезнь (р), обусловленная нарушением обмена аминокислот и сопровождающаяся повышенным содержанием глицина в крови и моче, кетоацидозом. Известно несколько вариантов болезни (см. Приложение 2). Клиническая картина зависит от наличия или отсутствия кетоза.

— Общие признаки

— Агенезия мозолистого тела

— Адинамия

— Приступы икоты

— Гипотония мышечная

— Периодические миоклонусы

— Умственная отсталость

— Слабый крик

— Смерть в раннем детстве.

— При кетотических формах — рвота, кетоз, гипераммоние-мия, тромбоцитопения, нейтропения.

— При недостаточности пропионил-КоА карбоксилазы (также кетотическая форма) — необычное лицо с пухлыми щеками и контуром верхней губы в виде лука Амура. Лабораторно: гиперглицинемия, гиперглицинурия, снижение экскреции оксалатов с мочой. Синонимы

— Болезнь гликоколовая

— Гиперглицинемия

— Глициноз См. также Ацидурия метилмалоновая, Кетоацидозы у детей МКБ. ?72.5 ?арушения обмена глицина Примечание. Мультиферментная система катаболизма глицина (КФ 2.1.2.10) содержит не менее 4 белков (Р, Н, Т и L). Основная масса больных с глицинемией имеет дефект Р-белка (пиридоксаль-фосфатзависимая глицин декарбоксилаза).