Гипервалинемия

Гипервалинеми́я

(hypervalinaemia; Гипер- + Валин + греч. haima кровь)

наследственная болезнь, обусловленная недостаточностью валинтрансферазы с повышением концентрации валина в крови и моче; проявляется в первые месяцы жизни рвотой, развитием обезвоживания и комы, позднее — гипотрофией, общей мышечной гипотонией, гиперрефлексией, гиперкинезами, отставанием в психическом развитии; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.