Дистрофии мышечные прогрессирующие

Дистрофи́и мышечные прогресси́рующие

(синоним миодистрофии)

группа наследственно обусловленных нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией мышц, двигательными нарушениями. Различные формы Д. м. п. отличаются разным типом наследования, вариабельностью возраста начала заболевания, преимущественной локализацией поражения мышц и другими признаками.

К наиболее часто встречающимся формам относится псевдогипертрофическая (Х-хромосомная) злокачественная миодистрофия Дюшенна; псевдогипертрофическая (Х-хромосомная), доброкачественная миодистрофия Беккера — Кинера; поясно-конечностная, юношеская (аутосомно-рецессивная) миодистрофия Эрба — Рота; плече-лопаточно-лицевая (аутосомно-доминантная) миодистрофия Ландузи — Дежерина. Редкими являются дистальная, офтальмоплегическая, бульбарная и другие смешанные и переходные формы.

Существует несколько гипотез патогенеза Д. м. п. Наиболее достоверной считают теорию дефектных мембран, согласно которой в основе патогенеза Д. м. п. лежит нарушение структуры сарколеммы и саркоплазматической сети. В связи с повышенной проницаемостью сарколеммы происходит «утечка» в кровь различных веществ из мышцы (ферментов, аминокислот, углеводов, креатина и др.). Это позволяет использовать биохимические методы с целью диагностики отдельных форм, определения тяжести, прогноза заболевания, оценки эффективности терапии, а также для выявления гетерозиготного носителя.

Клиническая картина. Характерными симптомами Д. м. п. являются мышечная слабость и атрофия мышц, которые могут проявляться в различные возрастные периоды, но чаще развиваются в детском и юношеском возрасте. Дети поздно начинают ходить, быстро утомляются, неуклюжи в ходьбе, спотыкаются при беге, часто падают, с трудом поднимаются по лестнице. Двигательные нарушения постепенно прогрессируют. Возникает миопатическая утиная походка. В случае поражения мышц тазового пояса и конечностей затруднен переход из горизонтального положения в вертикальное; при поражении дистальных групп мышц ног появляется петушиная походка. Стойкость и нарастание двигательных нарушений позволяют диагностировать миодистрофию уже на ранних стадиях заболеваниях. При обследовании больного обнаруживают генерализованную или локальную атрофию мышц. Локальная атрофия мышц выявляется лишь на ранних стадиях заболевания, по мере прогрессирования патологического процесса атрофия мышц приобретает генерализованный характер вплоть до мышечной кахексии. Атрофированные мышцы истончены, дряблые при пальпации, однако следует отметить, что наряду с атрофией мышц выявляется псевдогипертрофия (замещение атрофированных мышц жировой клетчаткой, соединительной тканью). Миодистрофический процесс сопровождается поражением соединительной ткани, миосклерозом, развитием сухожильно-связочных ретракций, ограничением объема движений в суставах, укорочением пяточного (ахиллова) сухожилия, контрактурами. Одновременно с развитием мышечных атрофий снижаются сухожильные рефлексы, в первую очередь коленные.

Псевдогипертрофическая злокачественная миодистрофия Дюшенна проявляется в возрасте 2—5 лет. Обездвиженность больных, как правило, наступает в возрасте 14—15 лет, смерть наступает в возрасте 15—18 лет. Характерны поясно-конечностная атрофия мышц, преимущественно мышц тазового пояса и бедер, истинная гипертрофия или псевдогипертрофия икроножных мышц, ранние сухожильно-связочные ретракции (укорочение сухожилий и связок), контрактуры крупных суставов. Коленные рефлексы рано исчезают, ахилловы рефлексы сохраняются. Особенностями этой формы Д. м. п. являются сопутствующая поражению мышц умственная отсталость, снижение интеллекта, адипозогенитальный синдром, остеопороз и истончение кортикального вещества костей, кардиомиопатия, легочно-сердечная недостаточность. Уже в ранних стадиях заболевания обнаруживают креатинурию, гипераминоацидурию, повышение альдолаз, трансаминаз (особенно аланиновой) и специфического фермента мышечной ткани — креатинфосфокиназы. Нарушения всех видов обмена веществ (углеводного, жирового, белкового), гипераминоацидурия, гиперферментурия, пентозурия, креатинурия могут наблюдаться и при других формах нервно-мышечных заболеваний. Однако при миодистрофии Дюшенна биохимические изменения выражены в большей степени, что является дополнительным критерием при оценке тяжести заболевания. Эти изменения служат биохимическими маркерами при выявлении гетерозиготных носителей. Миодистрофия Дюшенна передается по рецессивному типу, сцепленному с полом. У матери — носительницы мутантного гена обнаруживают малые признаки болезни: уплотнение икроножных мышц, мышечную слабость при физической нагрузке, миодистрофические изменения при электромиографии (Электромиография), гиперферментемию. Наряду с классическим рецессивным типом наследования встречаются отклонения в типе наследования, например существуют семьи, где все мальчики страдают этим заболеванием, а также семьи, где заболевание встречается у девочек.

Псевдогипертрофическая доброкачественная миодистрофия Беккера — Кинера начинается в возрасте 10—15 лет. Поражаются мышцы проксимальных отделов конечностей, тазового и плечевого пояса, Электромиографические, биохимические и патоморфологические изменения умеренно выражены, отмечается изменение цветового зрения. Длительное время у больных сохраняются трудоспособность, возможность самостоятельного передвижения, интеллект; кардиомиопатия выражена умеренно.

Миодистрофия Дрейфуса — Хогана относится к редким Х-хромосомным формам Д. м. п. Заболевание начинается в возрасте 4—5 лет. Характеризуется проксимальным тетрапарезом, ранним развитием ретракции и контрактур, медленным прогрессированием. Причиной смерти, наступающей в возрасте 30—40 лет, обычно является сердечная недостаточность.

Юношеская псевдогипертрофия Мэбри начинается в возрасте 11—13 лет. Характерные ее признаки: выраженные псевдогипертрофии, умеренный проксимальный тетрапарез, сохранность интеллекта, отсутствие ретракции и контрактур.

Миодистрофия Роттауфа — Мортье начинается в возрасте 8—9 лет, отличается выраженным миосклерозом, развитием сухожильных ретракции и контрактур в локтевых, голеностопных суставах, ригидности позвоночника. Мышечные атрофии преобладают в лопаточно-плечевой области и в дистальных отделах конечностей. Псевдогипертрофии отсутствуют, интеллект сохранен. Течение заболевания медленное, больные длительно сохраняют подвижность и обслуживают себя.

Поясно-конечностная юношеская миодистрофия Эрба — Рота. Тип наследования аутосомно-рецессивный, имеются спорадические случаи. Заболевание проявляется в возрасте 13—16 лет, однако первые его признаки могут наблюдаться в раннем детском возрасте (дистрофия Лейдена). Характерными симптомами являются слабость и атрофия мышц тазового пояса и бедер, мышц живота и туловища, что проявляется гиперлордозом позвоночника, выпячиванием живота, утиной походкой, затруднением при переходе из горизонтального положения в вертикальное. Генерализация атрофий происходит по восходящему типу. Псевдогипертрофии икроножных мышц, ретракции и контрактуры выражены умеренно, интеллект сохранен. Кардиомиопатия проявляется в поздних стадиях заболевания. Атрофия дыхательных мышц, деформация грудной клетки и позвоночника приводят к нарушению функции внешнего дыхания, легочно-сердечной недостаточности. Смерть больных обычно наступает от бронхопневмонии. С помощью электромиографии выявляют снижение амплитуды, полифазность биопотенциалов. При биохимическом исследовании обнаруживают гиперферментурию, гипер-миноацидурию, креатинурию, пентодурию и др., но выраженные в меньшей степени, чем у больных миодистрофией Дюшенна. Клиническое обследование членов семьи больного, а также электрофизиологическое и биохимическое исследования позволяют выявить малые признаки болезни.

Плече-лопаточно-лицевая миодистрофия Ландузи — Дежерина. Тип наследования аутосомно-доминантный, имеются спорадические случаи. Заболевание начинается в возрасте 12—20 лет. Характерны слабость и атрофия мышц лица, плечевого пояса, проксимальных отделов рук, следствием чего являются амимия, отставание лопаток (крыловидные лопатки) при попытке поднять руки вверх, деформация грудной клетки и позвоночника. Генерализация патологического процесса продолжается 10—15 лет, он постепенно распространяется на мышцы тазового пояса, проксимальных и дистальных отделов ног. В некоторых случаях развиваются также атрофии мышц бедер и голеней. Псевдогипертрофия икроножных, дельтовидных, лицевых мышц выражена умеренно. Рефлексы могут быть долгое время сохранены. Течение медленно прогрессирующее, больные длительное время сохраняют трудоспособность. Интенсивные физические нагрузки ведут к быстрому прогрессированию заболевания.

Дистальная миодистрофия Говерса относится к редким заболеваниям. Тип наследования аутосомно-доминантный, имеются спорадические случаи. Проявляется в возрасте 30—60 лет. Характерными симптомами являются слабость и атрофии мышц голени и стоп, снижение ахилловых и коленных рефлексов. Генерализация процесса с развитием атрофий кистей и проксимальных отделов конечностей происходит в течение 5—10 лет. У больных, как правило, выражена кардиомиопатия, приводящая к летальному исходу.

Офтальмоплегическая и окулофарингеальная (глазо-глоточная) формы. Тип наследования аутосомно-доминантный, имеются спорадические случаи. Возраст начала заболевания может быть разным. Характерны медленно нарастающая слабость и атрофия глазодвигательных мышц, ограничение движений глазных яблок, опущение верхнего века. Поражение глазных мышц может быть изолированным или сочетаться с атрофией мышц лица, глотки (что приводит к затруднению глотания), поражением мышц конечностей. Течение медленно прогрессирующее.

Диагноз. Д. м. п. может быть поставлен в амбулаторных условиях. Обследование в стационаре необходимо в случаях редких форм или для проведения дифференциального диагноза. Во всех случаях обнаружения у больного мышечной слабости и атрофии, двигательных нарушений прогрессирующего характера необходимо изучить семейный анамнез, обследовать родственников (гетерозиготных носителей) для выявления у них малых признаков заболевания. Дифференциальный диагноз следует проводить с врожденными миопатиями (Миопатии), характерными признаками которых являются диффузная мышечная гипотония, гипотрофия. Д. м. п. следует также дифференцировать с вторичными миопатическими синдромами, которые возникают на фоне воспалительных, сосудистых, токсических, метаболических процессов, или обусловлены воздействием физических факторов.

Лечение патогенетическое и симптоматическое. Комплексный курс лекарственной терапии включает назначение аминокислот (глутаминовой кислоты, метионина), пирацетама, витаминов (А, В, С, D, Е, кофермента О), сосудорасширяющих препаратов (ксантинали никошнат), никотиновой кислоты, средств, корригирующих энергетические процессы в мышцах (АТФ, АДФ), антихолинэстеразных препаратов (прозерина, сангвиритрина, пиридостигмина бромида), препаратов калия и кальция (калия хлорида, кальция глюконата), анаболических гормонов (неробола, ретаболила). Последние назначают лицам мужского пола в случаях мышечной кахексии для увеличения объема и массы мышц. ЛФК, массаж применяют строго дозированно по индивидуальным схемам. Благоприятный эффект оказывает электростимуляция мышц. Ортопедические мероприятия направлены на профилактику ретракции и контрактур. Рекомендуется преимущественно молочно-растительная диета (фрукты, овощи, продукты козьего молока, орехи, мед). Во всех случаях заболевания комплексное лечение способствует стабилизации процесса и улучшению самочувствия больных.

При выявлении в семье больного Д. м. п. рекомендуется обращение в медико-генетическую консультацию (см. Медико-генетическое консультирование).

Библиогр.: Бадалян Л.О. Детская неврология, с. 400, М., 1984; Бадалян Л.О. и Скворцов И.А. Клиническая электронейромиография, с. 166, М., 1986; Гусманова-Петрусевич И. Мышечные заболевания, пер. с польск., Варшава, 1971; Гехт Б.М. и Ильина Н.А. Нервно-мышечные болезни, с. 57, М., 1982; Клинико-электронейромиографическое изучение нервно-мышечных заболеваний и синдромов, под ред. Л.О. Бадаляна и И.А. Скворцова, с. 3, М., 1982; Лечение нервных болезней, под ред. В.К. Видерхольда, пер. с англ., с. 73, М., 1984; Миопатии, под рея. С. Божинова и Г. Гылабова, пер. с болг. София, 1977.