дистрофия мышечная дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна — наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями, злокачественным течением; наследуется по рецессивному Х-сцепленному типу. Вариант мышечной дистрофии Дюшенна - мышечная дистрофия Бёккера — имеет более доброкачественное течение. Генетические аспекты

— Псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия (мышечная дистрофия Дюшенна- Бёккера,

— 310200. Хр21.2, ген DMD дистрофика, N рецессивное) — возникает в результате дефектов гена, кодирующего белок дистрофии

— Дистрофии локализован в плазматической мембране скелетных мышечных волокон и кардиомиоцитов

— Преобладающий пол — мужской, тем не менее мышечные дистрофии Дюшённа и Беккера могут встречаться у девочек при кариотипе ХО, мозаицизмах ХО/ХХ, ХО/ХХХ и структурных аномалиях хромосом. Патоморфология

— Дистрофия мышечных волокон, первично-мышечный тип поражения

— Фиброзные изменения в мышечных пучках

— Местная воспалительная реакция. Клиническая картина

— Мышечная дистрофия Дюшённа начинается в первые 1-3 года жизни обычно со слабости мышц тазового пояса.

— Уже на первом году жизни отмечают отставание в психомоторном развитии. Больные дети позднее начинают садиться, вставать, ходить.

— Постепенно развиваются слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу утиной. Из горизонтального положения дети встают поэтапно с использованием рук (взбирание лесенкой).

— Отмечаются симметричные атрофии проксимальных групп мышц нижних конечностей (мышцы таза и бедра). Атрофия через 1-3 года распространяется на проксимальные группы мышц верхних конечностей.

— Атрофии мышц приводят к развитию лордоза, крыловидных лопаток, осиной талии.

— Характерна псевдогипертрофия икроножных мышц.

— Мышцы при пальпации плотные, безболезненные.

— Мышечный тонус обычно снижен в проксимальных группах мышц.

— Изменения рефлексов

— Коленные рефлексы исчезают на ранних стадиях заболевания

— Позднее исчезают рефлексы с двуглавой и трёхглавой мышц плеча

— Ахилловы рефлексы обычно длительное время остаются сохранными.

— Дистальная мускулатура конечностей поражается на поздних стадиях заболевания.

— Костно-суставные нарушения — деформации позвоночника, стоп, грудной клетки; рентгенологически обнаруживают сужение костномозгового канала, истончение коркового слоя диафизов длинных трубчатых костей.

— Сердечно-сосудистые расстройства — лабильность пульса, АД, приглушение тонов, расширение границ сердца, сердечная недостаточность, изменения на ЭКГ.

— Нейроэндокринные нарушения выявляют у 30-50% больных — синдром Ииёнко- Кушинга, адипозогенитальная дистрофия.

— Психические нарушения — олигофрения в форме дебильно-сти или имбецильности.

— Клинические проявления мышечной дистрофии Беккера обычно начинаются в 10-15 лет. От мышечной дистрофии Дюшённа отличается доброкачественным течением и более поздним возникновением тяжёлых симптомов. Сухожильные рефлексы долгое время остаются сохранными. Поражения внутренних органов менее выражены, интеллект сохранён. Лабораторные исследования. Для мышечной дистрофии Дюшённа типично раннее (с 5 дня жизни) увеличение активности КФК в крови (в 30-50 раз выше нормы). Дифференциальная диагностика. Мышечную дистрофию Дюшённа- Беккера дифференцируют от других мышечных дистрофий, рахита, врождённого вывиха бедра. Лечение: Режим амбулаторный с наблюдением у невропатолога, хирурга-ортопеда, терапевта и профпатолога, работника социальной сферы и протезиста. Мероприятия

— Лечение мышечной дистрофии Дюшённа направлено на поддержании физической активности пациента и улучшение качества его жизни; как правило, быстро становится неэффективным

— Физические упражнения выполняют систематически и по определённой схеме. Короткие перерывы показаны при возникновении болей в мышцах и мышечной усталости

— Использование протезов позволяет больным двигаться и замедляет формирование сколиоза

— Поддержание дыхания, ИВЛ во время сна для предотвращения синдрома ночной гиповенти-ляции

— Экспериментальные методы, в особенности генная терапия (гены дистрофика и утрофина), чрезвычайно перспективны, хотя и не получили пока клинического распространения. Хирургическое лечение. Ортопедическое вмешательство необходимо при наличии контрактур и фиксации суставов. Лекарственная терапия

— Глюкокортикоиды (преднизолон по 0,75мг/кг/сут) увеличивают мышечную силу у мальчиков, страдающих мышечной дистрофией Дюшённа, замедляя прогрессирование заболевания

— При длительной стероидной терапии необходим тщательный контроль развития побочных эффектов, включающий наблюдение за массой тела, АД, состоянием слизистой оболочки ЖКТ и иммунной системы. Наблюдение Ранняя диагностика поражения внутренних органов позволяет увеличить продолжительность жизни пациентов. Течение и прогноз

— Течение мышечной дистрофии Дюшённа быстропрогрессирующее, злокачественное

— Значительные двигательные расстройства, развивающиеся ко второму десятилетию жизни, ограничивают самостоятельное передвижение больных

— Смерть наступает на втором или третьем десятилетии жизни, часто в результате пневмонии

— Течение мышечной дистрофии Беккера медленнопрогрессирующее. Больные длительное время сохраняют работоспособность. Профилактика состоит в генетическом консультировании. Синонимы

— Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшённа

— Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшённа

— Мышечная дистрофия

— Псевдогипертрофический мышечный паралич

— Дистрофия Дюшённа

— Болезнь Дюшённа

— Паралич Дюшённа

— Миопатия псевдогипертрофическая

— Миопатия псевдогипертрофическая Дюшённа. МКБ. G71.0 Мышечная дистрофия МШ 310200 Псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия Примечания

— Термин псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия объединяет мышечные дистрофии Дюшённа и Бёккера

— Мышечная дистрофия Дюшённа описана в 1853 г. Дюшенном

— Мышечная дистрофия Беккера описана в 1955 г. Бёккером. Литература. Becker PE: Bine neue X-chromosomale Muskeldystrophie. Acta Psychiat. Neural. Scand. 193: 427, 1955