дистрофия миотоническая

Миотоническая дистрофия — наследственное заболевание, характеризующееся миотонией, атрофией мышц, половых желез, ранним развитием катаракты и (иногда) психической деградацией. Генетические аспекты

— Дистрофия миотоническая (*160900, 19ql3.2-ql3.3, мутации [увеличение числа повторов СТО] гена мышечной протеинкиназы DMPK, DM, DMK, 99

— Передача заболевания осуществляется от больной матери

— У гетерозиготной больной матери риск рождения больного ребёнка составляет от 3 до 9%

— После рождения больного ребёнка риск рождения второго больного ребёнка возрастает до 20-37%. Клиническая картина

— Миотония, потеря мышечной массы в дистальных отделах конечностей, голове и шее

— Катаракта

— Гипогонадизм, облысение

— Изменения на ЭКГ

— Нарушения глотания и признаки пониженной перистальтики кишечника

— Симптомы дебютируют в среднем возрасте

— Заболевание может быть врождённым с неонатальной гипотонией, физической и умственной отсталостью. Синонимы

— Миотония дистрофическая

— Куршманна-Баттена-Штёйнерта болезнь

— Штёйнерта болезнь См. также Миотонии, Миотонии врождённые МКБ. G71.1 Миотонические расстройства