болезнь шаркомаритута

БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА Болезнь Шарко-Мари-Тута — наследственная моторно-сенсорная невропатия, характеризующаяся слабостью и атрофией дистальной группы мышц нижних конечностей и обычно аутосомно-доминантным типом наследования; часто сочетается с другими нейродегенеративными заболеваниями (например, с атаксией Фрйдрайха). Генетические аспекты и классификация- см. МШ(ниже) и Приложение 2. Патоморфология

— Болезнь Шаркд-Мари- Тута I типа — гистологически определяется сегментарная демиелинизация и ремиелини-зация, концентрический рост шванновских клеток (гипертрофическая невропатия)

— Болезнь Шарко-Мари- Тута II типа — гистологически определяется уолаеровская дегенерация. Клиническая картина

— Болезнь Шарко-Мари- Тута I типа

— Начало в среднем детском возрасте

— Слабость разгибателей стопы (свисающая стопа)

— Медленно прогрессирующая атрофия дистальных групп мышц ног (ноги аиста)

— Атрофия мышц кистей развивается позже

— Снижение вибрационной, болевой и температурной чувствительности по типу чулок

— Сухожильные рефлексы снижаются и исчезают

— Утолщённые нервы иногда доступны пальпации

— Аномальное увеличение свода стопы (pes cavus) часто бывает единственным признаком у гетерозиготных носителей дефектного гена

— Течение медленно прогрессирующее, заболевание практически не оказывает влияния на продолжительность жизни.

— Болезнь Шаркд-Мари-Тута II типа

— Начало мышечной слабости в возрасте 16-30 лет

— Заболевание прогрессирует медленнее, чем болезнь Шаркд-Мари-Ту та I типа. Лабораторные исследования

— Болезнь Шарко-Марй-Тута типа

— Снижение скорости проведения по нервам

— Удлинение дистальной латентности

— Болезнь Шарко-Мари- Тута II типа

— Скорость проведения по нервам обычно нормальная

— Снижение амплитуды вызванных потенциалов. Лечение

— Специфическое лечение отсутствует

— Выбор профессии должен осуществляться с учётом медленного прогрес-сирования заболевания

— Фиксаторы применяют при свисающей стопе

— Ортопедическая коррекция стопы. Синонимы

— Шаркб-Мари мышечная атрофия

— Мышечная атрофия перонеального типа

— Амиотрофия наследственная невральная См также Амиотрофия, Нейрофиброматоз, Атаксия Фридрайха МКБ G60.0 Наследственная моторная и сенсорная невропатия МШ

— тип 1А (118220)

— тип 1В (118200)

— тип 1C (601098)

— тип 2А (118210)

— тип 2В (600882)

— тип 2С (158580)

— тип 2D (601472)

— тип X (302800)

— тип Х2 (302801)

— тип 4 (214400)

— тип 5 (600361)

— с аплазией кожи (302803)

— с ладонно-подошвенной ке-ратодермией и дистрофией ногтей (148360)

— синдром Коучока (310490)

— с атаксией Фридрайха (302900)

— с глухотой (118300, 214370)

— с тремором (214380)

— с птозом и паркинсонизмом (118301)