агранулоцитоз наследственный

Характерные признаки наследуемых агранулоцитозов (нейтропении) - лихорадка, рекуррентные инфекции кожных покровов и дыхательных путей. Симптоматика определяется формой заболевания.

— Болезнь Костманна (*202700, в т.ч. дефект рецептора колониестимулирущего фактора гранулоцитов [138971,1р35-р34.3, ген CSF3R], р, ассоциация, с экспрессией HLA-B12). Тяжёлые и часто смертельные рекуррентные инфекции кожных покровов (фурункулёз, рожистое воспаление) и дыхательных путей наблюдают с первого месяца жизни. В костном мозге обнаруживают задержку созревания нейтрофилов на стадии промиелоцита или юного миелоцита. Лечение: антибактериальная терапия, антистафилококковый глобулин. Трансплантация костного мозга — Метод выбора. Синонимы: врождённая нейтропения, наследуемый агранулоцитоз новорождённых.

— Семейные нейтропении. Прогноз хороший, несмотря на частые инфекции (например, фурункулёз)

— Доброкачественная семейная нейтропения (*162700, R). Хроническое течение, характерны язвенные поражения слизистой оболочки ротовой полости, гиперпластический гингивит, периодонтит, гиперглобулинемия

— Циклическая нейтропения (* 162800,R). Циклические (15-35 дней) изменения содержания всех форменных элементов крови. Характерны лихорадка, инфекции, язвенный стоматит.

— Врождённая алейкия (ретикулярный дисгенез,

— 267500, р). Врождённый агранулоцитоз и лейкопения приводят к развитию тяжёлого иммунодефицита. Часто сочетается с гипопла-зией вилочковой железы.

— Врождённая летальная нейтропения с эозинофилией (257100, р).

— Швахмана(-Дайемонда) синдром (*260400, р) — нейтропения и нарушение хемотаксиса нейтрофилов. Характерны синусит и бронхоэктазы, недостаточность поджелудочной железы (приводящая к гипотрофии), отставание в росте и костные аномалии.

— Комбинированные иммунологические и воспалительные дефекты (216920, р). Увеличено содержание IgA в сыворотке, характерны недостаточное антителообразование при иммунизации, нейтропения, эозинофилия, гипоплазия лимфоидной ткани.

— Шедьяка-Штайнбринка-Хигаси синдром (*214500, Iq42.1-q42.2, ген CHS1, внутрилизосомный регулятор транспорта, р). Первичный дефект фагоцитоза, частичный иммунодефицит, гипогаммаглобулинемия, нейтропения, тромбоцитопения. Характерны функциональный дефицит миелопероксидазы и торможение хемотаксиса. Патологические изменения гранул и ядер всех типов лейкоцитов, дефекты гранул с положительной пероксидазной реакцией, цитоплазматические включения, тельца Дёле. Клиническая картина — светлая радужная оболочка, альбинизм, возможна гиперпигментация кожи, гепатоспленомегалия, лимфаденопатия, анемия, тромбоцитопения, изменения в костях, лёгких, сердце, а также психомоторные дефекты и предрасположенность к инфекциям. Синонимы: Шедьяка-Штайнбринка-Хигаси аномалия, Шедьяка-Хигаси болезнь, Чедиака-Хигаси синдром.

— Синдром Грисчёлли (*214450, 15q21, ген MY05A [MYH12, киназа тяжёлой цепи миозина, 160777], р) подобен по клинике и течению синдрому Шедьяка-Штайнбринка-Хигаси (214500).

— Хроническая гранулематозная болезнь. При недостатке в лизосомах Oj и Н202 снижена бактерицидная активность нейтрофилов, вследствие чего фагоцитированные каталазо-позитивные микроорганизмы (например, золотистый стафилококк) размножаются внутриклеточно. Характерны рецидивирующие гнойные инфекции: Заболевание нередко заканчивается летально. Диагноз подтверждают обнаружением в мазке периферической крови нейтрофилов, не способных превращать нитросиний тетразолий в тёмно-синий формазан (НСТ-тест).

— Синдром ленивых лейкоцитов (150550, спорадические случаи вследствие новых мутаций). Лабораторно: внешне нормальные нейтрофилы с нормальными показателями фагоцитоза и антибактериальной активности, но с дефектами хемотаксиса и миграции. Лечение симптоматическое

— Антибиотики

— Пересадка костного мозга

— См. Агранулоцитоз. Синоним

— Врождённая нейтропения См. также Агранулоцитоз, Иммунодефицшпы МКБ. D70 Агранулоцитоз МШ

— 202700 Болезнь Костманна

— 162800 Циклическая нейтропения

— 162700 Доброкачественная семейная нейтропения

— 267500 Ретикулярный дисгенез

— 260400 Швахмана-Дайемонда синдром

— 214500 Шедьяка-Хигаси болезнь

— 214450 Синдром Грисчеми. Литература. Kostmann R: Infantile genetic agranulocytosis: a review with presentation of ten new cases. Acta Paediat. Scand. 64: 362-368, 1975; Shwachman H, Diamond LK et al: The syndrome of pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction. /. Pediat. 65: 645-663,1964